Cardiomyopathieën zijn ziekten van de hartspier. De World Health Organization (WHO) definieerde cardiomyopathie in 1980 als " ziekte van de hartspier met onbekende oorzaak,"  om cardiomyopathie te onderscheiden van cardiale dysfunctie waarvan de oorzaak bekend is zoals: hypertensie, ischaemie, of kleplijden. In de praktijk wordt de term cardiomyopathie echter toegepast op aandoeningen waarvan de oorzaak bekend is (bv ischemische cardiomyopathie en hypertensieve cardiomyopathie).

Als gevolg hiervan werd de definitie van cardiomyopathie in 1995 gewijzigd in “aandoeningen van het myocard geassocieerd met een cardiale dysfunctie”. Ze werden geclassificeerd in de volgende types met ieder meerdere verschillende oorzaken:

       Gedilateerde (congestieve) cardiomyopathie

       Hypertrophische cardiomyopathie

       Restrictieve cardiomyopathie

       Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie

       Niet geclassificeerde cardiomyopathie

Cardiomyopathieen die samengaan met specifieke cardiale of systemische aandoeningen vallen over het algemeen in een van deze catagorieën.

In 2006 stelde de American Heart Association (AHA) de volgende defenitie voor:”Cardiomypatieën zijn een heterogene groep van ziekten van het myocard geassocieerd met mechanische en/of electrofysiologische dysfunctie als gevolg van een verscheidenheid aan oorzaken en zijn vaak aangeboren. Cardiomyopathie leidt vaak tot cardiovasculaire dood of tot aan progressief hartfalen gerelateerde invaliditeit.."

Cardiomyopathie worden onderverdeeld in twee groepen: Primaire cardiomyopathieen, welke genetisch, niet genetisch, of verkregen kunnen zijn , en secondaire cardiomyopathien, die samengaan met andere orgaan systeem ziekten.

Systolische dysfunctie — Systolische dysfunctie wordt gekarakteriseerd door een verminderde contractiliteit van het myocard. Als de contractiliteit van bijvoorbeeld de linker ventrikel verminderd is, resulteert dit in een verlaagde linker ventrikel ejectie fractie (LVEF).

Als systolische dysfunctie optreedt, wordt de cardiac output initieel op twee manieren in stand gehouden:

       Vergroting van de linker ventrikel, wat resulteert in een verhoging van het slagvolume.

       Het Frank-Starling mechanisme (verhoging van de contractiliteit door de rek van de ventrikel)

Uiteindelijk zullen deze mechanismen niet meer kunnen compenseren en  zal de cardiac output dalen wat reslulteert in een fysiologische manifestatie van hartfalen.

Systolische dysfunctie is karakteristiek bij gedilateerde cardiomyopathie. Het komt ook voor bij sommige patiënten met  hypertrophische cardiomyopathie die een  progressieve linker ventrikel dilatatie ontwikkelen en een daling van LVEF.

Diastolische dysfunctie — Diastolische dysfunctie refereert aan cardiale dysfunctie waarbij de linker ventrikel vulling abnormaal is en vergezeld gaat met verhoogde vullingsdrukken,. Diastolische dysfunctie kan optreden met of zonder systolische dysfunctie. Bij hartfalen zonder systolische dysfunctie is diastolische dysfunctie de oorzaak.

De diastolische fase van de cardiale functie omvat twee componenten. Linker ventrikel relaxatie is een dynamisch proces dat plaatsvindt tijdens de isovolumetrische relaxatie (de periode tussen het sluiten van aorta klep en het openen van de mitralis klep) en dan tijdens de vroege rapid vullings fase van de ventrikel.  Later in de  diastole nadat de relaxatie compleet is, is de verdere vulling van de linker ventrikel een passief proces wat afhankelijk is van de compliantie van het myocard. Zowel actieve en passieve compliantie kunnen verminderd zijn bij patiënten met een diastolische dysfunctie.

Diastolische dysfunctie is kenmerkend bij hypertrophische en restrictiveve cardiomyopathie.